síndrome de HANHART — después de una infancia normal, se evidencia un retraso mental entre los 1.5 años y 6 años, con un retraso en el crecimiento. Se observan unos rasgos faciales típicos y ocasionalmente braquicefalia. Depósitos de lípidos en los pechos y en la… … Diccionario médico
síndrome de HANHART III — un síndrome raro que combina hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las características más importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior al normal al nacer y, a veces, parálisis de los nervios craneales. El retraso… … Diccionario médico
síndrome de HANHART-RICHNER — un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolisno… … Diccionario médico
Síndrome de Down — Cariotipo mo … Wikipedia Español
síndrome de Richner-Hanhart — Eng. Richner Hanhart syndrome Ver tirosinemia tipo II … Diccionario de oftalmología
Tirosinemia tipo 2 — Tirosinemia tipe II Clasificación y recursos externos CIE 10 E … Wikipedia Español
tirosinemia tipo II — Eng. Type II tyrosinemia Defecto genético del metabolismo de la tirosina ocasionado por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por cambios epiteliales dendritiformes en la… … Diccionario de oftalmología